Непрогрессирующая врожденная атаксия - Non-progressive congenital ataxia

Непрогрессирующая врожденная атаксия
СпециальностьНеврология

Непрогрессирующая врожденная атаксия (NPCA) это непрогрессивный форма мозжечковая атаксия что может происходить с или без гипоплазия мозжечка.

Причина

NPCA - это синдром, который может иметь разные причины. Имеет генетическую основу, и наследственность считается аутосомно-рецессивный.[1] Однако, аутосомно-доминантный также сообщалось о разнообразии.[2] Может быть вовлечена семейная сбалансированная транслокация t (8; 20) (p22; q13).[3]

Диагностика

Нейровизуализация как МРТ это важно. Тем не менее, наблюдалась значительная внутрисемейная вариабельность в отношении нейровизуализации, при этом у некоторых людей результаты МРТ были нормальными.[4] Ранний индивидуальный прогноз таких аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия невозможно из-за ранних этапов развития, неврологических признаков или нейровизуализации.[5]

Управление

использованная литература

  1. ^ Yapici, Z; Эраксой, М. (февраль 2005 г.). «Непрогрессирующая врожденная атаксия с гипоплазией мозжечка в трех семьях». Acta Paediatrica. 94 (2): 248–53. Дои:10.1080/08035250410022413. PMID  15981765.
  2. ^ Даддинг, Т. Э .; Друг, К; Schofield, PW; Ли, S; Wilkinson, IA; Ричардс, Род-Айленд (28 декабря 2004 г.). «Аутосомно-доминантная врожденная непрогрессирующая атаксия перекрывается с локусом SCA15». Неврология. 63 (12): 2288–92. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000147299.80872.D1. PMID  15623688.
  3. ^ Герц, JM; Сивертсен, Б; Силахтароглу, А; Бугге, М; Kalscheuer, V; Вебер, А; Вирт, Дж; Роперс, HH; Tommerup, N; Тюмер, Z (март 2004 г.). «Раннее начало, непрогрессирующая, легкая мозжечковая атаксия, сочетающаяся с семейной сбалансированной транслокацией t (8; 20) (p22; q13)». Журнал медицинской генетики. 41 (3): e25. Дои:10.1136 / jmg.2003.011510. ЧВК  1735697. PMID  14985396.
  4. ^ Харви Б. Сарнат; Паоло Куратоло (26 сентября 2007 г.). Пороки развития нервной системы. Newnes. п. 122. ISBN  978-0-08-055984-1.
  5. ^ Стейнлин, Майя; Зангер, Б. Boltshauser, E (12 ноября 2008 г.). «Непрогрессирующая врожденная атаксия с гипоплазией мозжечка или без нее: обзор 34 субъектов». Медицина развития и детская неврология. 40 (3): 148–154. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1998.tb15438.x. PMID  9566649.