COX7B - COX7B

COX7B
Идентификаторы
ПсевдонимыCOX7B, APLCC, LSDMCA2, субъединица 7B цитохром с оксидазы
Внешние идентификаторыOMIM: 300885 MGI: 1913392 ГомолоГен: 1406 Генные карты: COX7B
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение COX7B
Геномное расположение COX7B
ГруппаXq21.1Начинать77,899,440 бп[1]
Конец77,907,376 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE COX7B 202110 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1349

66142

Ансамбль

ENSG00000131174

ENSMUSG00000031231

UniProt

P24311

P56393

RefSeq (мРНК)

NM_001866

NM_025379

RefSeq (белок)

NP_001857

NP_079655

Расположение (UCSC)Chr X: 77.9 - 77.91 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица цитохром с оксидазы 7B, митохондриальная (COX7B) является фермент что у людей кодируется COX7B ген.[4] COX7B - это ядерный -кодированная субъединица цитохром с оксидаза (СОХ). Цитохром с оксидаза (комплекс IV ) представляет собой мультисубъединичный ферментный комплекс, который связывает перенос электроны из цитохром с к молекулярному кислород и способствует протон электрохимический градиент через внутренняя митохондриальная мембрана, действующий как конечный фермент митохондриальный дыхательная цепь.[5] Работать с Oryzias latices связал сбои в COX7B с микрофтальм с линейным поражения кожи (MLS), микроцефалия, и митохондриальная болезнь. Клинически, мутации в COX7B были связаны с линейными дефектами кожи с множественными врожденные аномалии.[6]

Структура

COX7B расположен на q рука из Х хромосома в позиции 21.1 и имеет 3 экзоны.[5] В COX7B ген производит 9,2 кДа белок состоит из 80 аминокислоты.[7][8] COX7B - одна из полипептидных цепей, кодируемых ядром цитохром с оксидаза (COX), а гетеромерный комплекс, состоящий из 3 каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальные гены и множественные структурные субъединицы, кодируемые ядерные гены. Белок, кодируемый COX7B принадлежит к семейству цитохром с оксидазы VIIb. COX7B имеет 24 аминокислоты транзитный пептид домен из положений 1-24, топологический 8-аминокислотный митохондриальный матрикс домен из положений 25-32, спиральный, 27 аминокислот трансмембранный домен из позиций 33-59 и топологической межмембранный домен с позиций 60-80.[9][10][11][6] COX7B может также иметь несколько псевдогены на хромосомах 1, 2, 20 и 22.[5]

Функция

Цитохром с оксидаза (ЦОГ), конечный фермент митохондриальная дыхательная цепь, катализирует перенос электрона от восстановленного цитохром с к кислород. Митохондриально-кодируемые субъединицы ЦОГ функционируют в перенос электронов, тогда как субъединицы, кодируемые ядром, могут участвовать в регуляции и сборке комплекса. В COX7B ядерный ген кодирует субъединицу 7B, которая расположена на внутренняя митохондриальная мембрана в ассоциации с несколькими другими белками, составляющими комплекс СОХ. Он обнаружен во всех тканях и, как было показано, очень похож на бычий белок COX VIIb.[5] Считается, что COX7B важен для сборки и активности COX, функции митохондриальная дыхательная цепь, и правильное развитие Центральная нервная система в позвоночные.[6][9][10]

Модельные организмы

Oryzias latices (также известный как Медака ) - японская рисовая рыба, которая использовалась в качестве модельный организм в исследованиях COX7B. Используя морфолино Метод нокдауна, COX7B незаменим для сборки COX, активности COX и митохондриального дыхания. Кроме того, понижающее регулирование из ортолог COX7B предположил, что может быть связь между дисфункцией COX7B и микрофтальм с линейным поражения кожи (MLS), микроцефалия, и митохондриальная болезнь. Работа с латексами Oryzias может также указывать на эволюционно консервативную роль комплексов митохондриальной дыхательной цепи в Центральная нервная система разработка.[6]

Клиническое значение

Мутации в COX7B были связаны с линейными дефектами кожи с множественными врожденные аномалии. Это расстройство представляет собой отдельную форму врожденная аплазия кожи проявляющиеся в виде множественных линейных дефектов кожи на лице и шее, связанных с плохим ростом и невысокий рост, микроцефалия, и лицевой дисморфизм. Дополнительные клинические особенности включают: Интеллектуальная недееспособность, дистрофия ногтей, сердечные аномалии, диафрагмальная грыжа, мочеполовой аномалии, бледные диски зрительного нерва и переделал зрительно-вызванные потенциалы, агенезия мозолистого тела, и другие Центральная нервная система аномалии.[9][10] В COX7B мутации, связанные с заболеванием, включают c.196delC, a гетерозиготный мутация, приводящая к сдвиг рамки в экзоне 3, c.41-2A> G, гетерозиготный мутация сплайсинга в новом акцепторном сайте в интрон 1, и c.55C> T, гетерозиготный бессмысленная мутация в экзоне 2. Кроме того, эксперименты с Oryzias latices предложить COX7B может быть связан с микрофтальм с линейными поражениями кожи (MLS), Х-сцепленный, доминантный, летальный для мужчин митохондриальное нарушение.[6]

Взаимодействия

COX7B имеет 6 двоичных белок-белковые взаимодействия включая 3 сопряженных взаимодействия. GNMT, MYB, MT-CO1, HSCB и SLC25A13 было обнаружено, что все они взаимодействуют с COX7B.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131174 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Sadlock JE, Lightowlers RN, Capaldi RA, Schon EA (февраль 1993 г.). «Выделение кДНК, определяющей субъединицу VIIb цитохром с оксидазы человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1172 (1–2): 223–5. Дои:10.1016 / 0167-4781 (93) 90301-с. PMID  8382530.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: субъединица VIIb цитохром с оксидазы COX7B». Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  6. ^ а б c d е Индриери А., ван Раден В.А., Тиранти В., Морлео М., Иаконис Д., Таммаро Р., Д'Амато И., Конте I, Майштадт И., Демут С., Звулунов А., Куче К., Зевиани М., Франко Б. (ноябрь 2012 г.). «Мутации в COX7B вызывают микрофтальмию с линейными поражениями кожи, нетрадиционное митохондриальное заболевание». Американский журнал генетики человека. 91 (5): 942–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.09.016. ЧВК  3487127. PMID  23122588.
  7. ^ Яо, Даниэль. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках ". amino.heartproteome.org. Получено 2018-08-06.[постоянная мертвая ссылка ]
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  9. ^ а б c «COX7B - субъединица 7B цитохром с оксидазы, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (Human) - ген и белок COX7B». uniprot.org. Получено 2018-08-06. Эта статья включает текст, доступный под CC BY 4.0 лицензия.
  10. ^ а б c «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК  5210571. PMID  27899622.
  11. ^ Ван Куиленбург А.Б., Ван Бьюмен Дж.Дж., Ван дер Меер Н.М., Муйзерс А.О. (январь 1992 г.). «Субъединицы VIIa, b, c цитохром с оксидазы человека. Идентификация изоформ« сердечного типа »и« печеночного типа »субъединицы VIIa в сердце человека». Европейский журнал биохимии. 203 (1–2): 193–9. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1992.tb19847.x. PMID  1309697.
  12. ^ «6 бинарных взаимодействий найдено для поискового запроса COX7B». База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct. EMBL-EBI. Получено 2018-08-25.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение

  • Ленка Н., Виджаясарати С., Маллик Дж., Авадхани Н.Г. (1998). Структурная организация и регуляция транскрипции ядерных генов, кодирующих цитохром с оксидазный комплекс млекопитающих. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 61. С. 309–44. Дои:10.1016 / S0079-6603 (08) 60830-2. ISBN  978-0-12-540061-9. PMID  9752724.
  • Stroh A, Kadenbach B (апрель 1986 г.). «Тканеспецифическое и видоспецифическое распределение групп -SH в субъединицах цитохром с оксидазы». Европейский журнал биохимии. 156 (1): 199–204. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1986.tb09568.x. PMID  3007143.
  • Поссекель С., Марсак С., Каденбах Б. (август 1996 г.). «Биохимический анализ фибробластов пациентов с синдромом Ли, ассоциированным с цитохром с оксидазой». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1316 (3): 153–9. Дои:10.1016/0925-4439(96)00005-1. PMID  8781533.
  • Nijtmans LG, Taanman JW, Muijsers AO, Speijer D, Van den Bogert C (июнь 1998 г.). «Сборка цитохром-с оксидазы в культивируемых клетках человека». Европейский журнал биохимии. 254 (2): 389–94. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1998.2540389.x. PMID  9660196.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.