UQCRC2 - UQCRC2

UQCRC2
Идентификаторы
ПсевдонимыUQCRC2, MC3DN5, QCR2, UQCR2, основной белок II убихинол-цитохром с-редуктазы, основной белок 2 убихинол-цитохром-с-редуктазы
Внешние идентификаторыOMIM: 191329 MGI: 1914253 ГомолоГен: 37764 Генные карты: UQCRC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение UQCRC2
Геномное расположение UQCRC2
Группа16п12.2Начинать21,953,288 бп[1]
Конец21,983,660 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE UQCRC2 200883 в fs.png

PBB GE UQCRC2 212600 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7385

67003

Ансамбль

ENSG00000140740

ENSMUSG00000030884

UniProt

P22695

Q9DB77

RefSeq (мРНК)

NM_003366

NM_025899

RefSeq (белок)

NP_003357

NP_080175

Расположение (UCSC)Chr 16: 21.95 - 21.98 МбChr 7: 120,64 - 120,66 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица 2 комплекса цитохрома b-c1, митохондриальная (UQCRC2), также известный как QCR2, UQCR2, или же MC3DN5 это белок что у людей кодируется UQCRC2 ген.[5] Продукт UQCRC2 это подразделение белка дыхательной цепи Убихинол цитохром с редуктаза (UQCR, Комплекс III или комплекс цитохрома bc1), который состоит из продуктов одного митохондриально кодируемого гена, MTCYTB (митохондриальный цитохром b ) и десять ядерные гены: UQCRC1, UQCRC2, Цитохром c1, UQCRFS1 (Протеин риске ), UQCRB, «Белок 11 кДа», UQCRH (cyt c1 шарнирный белок), Протеин Риеске presequence, «белок, связанный с cyt. c1» и «белок, связанный с Риске».[6][7] Дефекты в UQCRC2 связаны с дефицитом митохондриального комплекса III, ядерного, 5 типа.[5]

Структура

UQCRC2 расположен на p рука из хромосома 16 в позиции 12.2 и имеет 14 экзоны.[5] В UQCRC2 ген продуцирует белок 48,4 кДа, состоящий из 453 аминокислоты.[8][9] UQCRC2 принадлежит пептидаза Семейство M16 и подсемейство UQCRC2 / QCR2. UQCRC2 имеет транзитный пептид домен. Убихинол цитохром с редуктаза (b-c1 комплекс ) содержит 11 субъединиц: 3 респираторные субъединицы (цитохром b, цитохром c1 и Rieske /UQCRFS1 ), 2 ядерных белка (UQCRC1 / QCR1 и UQCRC2 / QCR2) и 6 низкомолекулярных белков (UQCRH / QCR6, UQCRB / QCR7, UQCRQ / QCR8, UQCR10 / QCR9, UQCR11 / QCR10 и продукт расщепления Rieske / UQCRFS1).[10][11] UQCRC2 является частью гидрофобный ядро комплекса b-c1 и необходим для стабилизации Убихинол цитохром с редуктаза.[12]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, находится в митохондрия, где он является частью комплекса убихинол-цитохром с редуктаза (также известный как комплекс III ). Этот комплекс является частью митохондриальная дыхательная цепь.[5] Основной белок UQCRC2 необходим для сборки и стабилизации комплекса.[10][11]

Клиническое значение

Варианты UQCRC2 были связаны с дефицитом митохондриального комплекса III, ядерного, типа 5.[5] Дефицит митохондриального комплекса III ядерного типа 5 - это нарушение митохондриальной дыхательной цепи, приводящее к очень вариабельному фенотип в зависимости от того, какие ткани поражены. Клинические особенности включают митохондриальную энцефалопатия, психомоторная отсталость, атаксия, суровый неспособность процветать, нарушение функции печени, почечная тубулопатия, мышечная слабость, непереносимость физических упражнений, лактоацидоз и гипогликемия. Гомозиготные мутации, приводящие к изменению с Аргинин к Триптофан в положении 183 были связаны с дефицитом митохондриального комплекса III из-за дисфункции UQCRC2. Аутосомно-рецессивное наследование был предложен в качестве схемы передачи.[12][13][14]

Взаимодействия

UQCRC2 имеет 98 белок-белковых взаимодействий, 90 из которых являются комплексными взаимодействиями. CAC1A, QCR1, UQCRC1, CACNA1A, STOM, a8k1f4, HLA-B, ARF6, и Mapk3 было обнаружено, что они взаимодействуют с UQCRC2.[10][11][15]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140740 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030884 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d е «Ген Entrez: UQCRC2 убихинол-цитохром с редуктаза, основной белок II».
  6. ^ Дункан А.М., Одзава Т., Сузуки Н., Розен Р. (ноябрь 1993 г.). «Присвоение гена субъединицы основного белка II (UQCRC2) комплекса митохондриального цитохрома bc1 хромосоме 16p12 человека». Геномика. 18 (2): 455–6. Дои:10.1006 / geno.1993.1500. PMID  8288258.
  7. ^ Хосокава И., Сузуки Х, Тода Х, Нишикими М., Одзава Т. (август 1989 г.). «Комплементарная ДНК, кодирующая основной белок II комплекса человеческого митохондриального цитохрома bc1. Существенное разнообразие выведенной первичной структуры из его дрожжевого аналога». Журнал биологической химии. 264 (23): 13483–8. PMID  2547763.
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  9. ^ Яо, Даниэль. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках ". amino.heartproteome.org. Получено 2018-07-30.
  10. ^ а б c «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК  5210571. PMID  27899622.
  11. ^ а б c «UQCRC2 - субъединица 2 комплекса цитохрома b-c1, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок UQCRC2». www.uniprot.org. Получено 2018-07-30.
  12. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 615160
  13. ^ Мияке Н., Яно С., Сакаи К., Хатакеяма Х, Мацусима Й, Шиина М., Ватанабэ Й, Бартли Дж., Абденур Дж. Э., Ван Ри, Чанг Р, Цурусаки Й, Дои Х, Накашима М, Сайцу Х, Огата К., Гото Я , Мацумото Н. (март 2013 г.). «Дефицит митохондриального комплекса III, вызванный гомозиготной мутацией UQCRC2, приводящей к рецидивирующей метаболической декомпенсации неонатального начала». Человеческая мутация. 34 (3): 446–52. Дои:10.1002 / humu.22257. PMID  23281071. S2CID  21652222.
  14. ^ Gaignard P, Eyer D, Lebigot E, Oliveira C, Therond P, Boutron A, Slama A (июль 2017 г.). «Мутация UQCRC2 у пациента с дефицитом митохондриального комплекса III, вызывающая рецидивирующую печеночную недостаточность, лактоацидоз и гипогликемию». Журнал генетики человека. 62 (7): 729–731. Дои:10.1038 / jhg.2017.22. PMID  28275242. S2CID  4343047.
  15. ^ "113 бинарных взаимодействий найдено для поискового запроса UQCRC2". База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct. EMBL-EBI. Получено 2018-08-25.

дальнейшее чтение

  • Хосокава Ю., Сузуки Х, Тода Х, Нишикими М., Одзава Т. (1990). «Первичная структура предшественника корового белка II, предполагаемого члена семейства митохондриальных протеаз процессинга, комплекса митохондриального цитохрома bc1 крысы, выведенная на основе анализа последовательности кДНК». Биохимия Интернэшнл. 20 (4): 731–7. PMID  2162168.
  • Ху WH, Хаусманн О.Н., Ян М.С., Уолтерс В.М., Вонг П.К., Бетеа-младший (апрель 2002 г.). «Идентификация и характеристика нового митохондриального белка, взаимодействующего с Nogo (NIMP)». Журнал нейрохимии. 81 (1): 36–45. Дои:10.1046 / j.1471-4159.2002.00788.x. PMID  12067236. S2CID  38794348.
  • Вен Дж. Дж., Гарг Н. (декабрь 2004 г.). «Окислительная модификация митохондриальных респираторных комплексов в ответ на стресс от инфекции Trypanosoma cruzi». Свободная радикальная биология и медицина. 37 (12): 2072–81. Дои:10.1016 / j.freeradbiomed.2004.09.011. PMID  15544925.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.