COX6B1 - COX6B1

COX6B1
Идентификаторы
ПсевдонимыCOX6B1, COX6B, COXG, COXVIb1, субъединица цитохром с оксидазы 6B1
Внешние идентификаторыOMIM: 124089 MGI: 107460 ГомолоГен: 39658 Генные карты: COX6B1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение COX6B1
Геномное расположение COX6B1
Группа19q13.12Начинать35,648,323 бп[1]
Конец35,658,782 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE COX6B1 201441 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1340

110323

Ансамбль

ENSG00000126267

ENSMUSG00000036751

UniProt

P14854

P56391

RefSeq (мРНК)

NM_001863

NM_025628

RefSeq (белок)

NP_001854

NP_079904

Расположение (UCSC)Chr 19: 35.65 - 35.66 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица цитохром с оксидазы 6B1 является фермент что у людей кодируется COX6B1 ген.[4] Цитохром c оксидаза 6B1 - субъединица цитохрома c оксидазный комплекс, также известный как Комплекс IV, последний фермент в митохондриальный электронная транспортная цепь. Мутации гена COX6B1 связаны с тяжелым младенческим энцефаломиопатия и дефицит митохондриального комплекса IV (MT-C4D).[5]

Структура

Ген COX6B1, расположенный на q-плече хромосома 19 в позиции 13.1, содержит 4 экзоны и составляет 10 562 пар оснований в длину.[5] Белок COX6B1 весит 10 кДа и состоит из 86 аминокислот.[6][7] Белок является субъединицей Комплекс IV, гетеромерный комплекс, состоящий из 3 каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальный гены и множественные структурные субъединицы, кодируемые ядерными генами.[5]

Функция

Цитохром с оксидаза (ЦОГ), конечный фермент митохондриальная дыхательная цепь, катализирует перенос электрона от восстановленного цитохрома с к кислороду. Это гетеромерный комплекс, состоящий из 3 каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальными генами, и множества структурных субъединиц, кодируемых ядерными генами. Субъединицы, кодируемые митохондриями, участвуют в переносе электронов, а субъединицы, кодируемые ядром, могут участвовать в регуляции и сборке комплекса. Этот ядерный ген кодирует субъединицу VIb. Три псевдогена COX6BP-1, COX6BP-2 и COX6BP-3 были обнаружены на хромосомах 7, 17 и 22q13.1-13.2 соответственно.[5]

Суммарная реакция:

4 Fe2+-цитохром c + 8 часов+в + O2 → 4 Fe3+-цитохром c + 2 часа2O + 4 H+из[8]

Клиническое значение

Мутации, влияющие на COX6B1 связаны с дефицитом митохондриального комплекса IV (MT-C4D), нарушением дыхательной цепи митохондрий с гетерогенными клиническими проявлениями, начиная от изолированных миопатия к тяжелому мультисистемному заболеванию, поражающему несколько тканей и органов. Особенности включают гипертрофический кардиомиопатия, гепатомегалия и нарушение функции печени, гипотония, мышечная слабость, непереносимость упражнений, отставание в развитии, задержка моторного развития, и умственная отсталость. Некоторые пораженные люди проявляют фатальный гипертрофическая кардиомиопатия в результате неонатальной смерти. Подмножество пациентов проявляют Синдром Ли.[9] А COX6B1 R20C миссенс-мутация был связан с дефицитом комплекса IV с энцефаломиопатия, гидроцефалия, и гипертрофическая кардиомиопатия.[10]

Взаимодействия

COX6B1 имеет 548 двоичных белок-белковые взаимодействия включая 547 сопряженных взаимодействий.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000126267 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Таанман Дж. У., ван дер Вин А. Ю., Шраге К., де Фрис Х., Буйс СН (июль 1991 г.). «Отнесение гена, кодирующего субъединицу VIb цитохром с оксидазы человека к хромосоме 19, полоса q13.1, путем флуоресцентной гибридизации in situ». Генетика человека. 87 (3): 325–7. Дои:10.1007 / bf00200913. PMID  1650756. S2CID  31341587.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: субъединица цитохром с оксидазы COX6B1, полипептид 1 Vib (повсеместно)».
  6. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  7. ^ «Субъединица цитохром с оксидазы 6B1». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Архивировано из оригинал в 2018-07-19. Получено 2018-07-18.
  8. ^ Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. С. 581–620. ISBN  978-0-470-54784-7.
  9. ^ «COX6B1». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Получено 3 апреля 2015.
  10. ^ Абдулхаг ООН, Сойферман Д., Шулер-Фурман О., Миллер С., Шааг А., Эльпелег О., Эдвардсон С., Саада А. (февраль 2015 г.). «Дефицит митохондриального комплекса IV, вызванный мутировавшим COX6B1, связан с энцефаломиопатией, гидроцефалией и кардиомиопатией». Европейский журнал генетики человека. 23 (2): 159–64. Дои:10.1038 / ejhg.2014.85. ЧВК  4297913. PMID  24781756.
  11. ^ «По поисковому запросу COX6B1 найдено 548 бинарных взаимодействий». База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct. EMBL-EBI. Получено 2018-08-25.

дальнейшее чтение

  • Taanman JW, Schrage C, Bokma E, Reuvekamp P, Agsteribbe E, De Vries H (июнь 1991 г.). «Нуклеотидная последовательность последнего экзона гена субъединицы VIb цитохром с оксидазы человека и ее фланкирующие области». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1089 (2): 283–5. Дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90027-Дж. PMID  1647217.
  • Carrero-Valenzuela RD, Quan F, Lightowlers R, Kennaway NG, Litt M, Forte M (июнь 1991 г.). «Субъединица цитохром с оксидазы человека VIb: характеристика и картирование мультигенного семейства». Ген. 102 (2): 229–36. Дои:10.1016 / 0378-1119 (91) 90082-М. PMID  1651883.
  • Taanman JW, Schrage C, Ponne NJ, Das AT, Bolhuis PA, de Vries H, Agsteribbe E (сентябрь 1990 г.). «Выделение кДНК, кодирующих субъединицу VIb цитохром с оксидазы, и установившиеся уровни мРНК coxVIb в различных тканях». Ген. 93 (2): 285–91. Дои:10.1016 / 0378-1119 (90) 90237-Л. PMID  2172092.
  • Taanman JW, Schrage C, Ponne N, Bolhuis P, de Vries H, Agsteribbe E (февраль 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая субъединицу VIb цитохром с оксидазы человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (4): 1766. Дои:10.1093 / nar / 17.4.1766. ЧВК  331842. PMID  2537962.
  • Шмидт Т.Р., Гудман М., Гроссман Л.И. (март 2002 г.). «Аминокислотная замена у приматов является быстрой для зрелых полипептидов субъединиц СОХ, но не для их нацеленных предпоследовательностей». Ген. 286 (1): 13–9. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00800-9. PMID  11943455.
  • Sirchia R, Luparello C (май 2007 г.). «Белок, связанный с гормоном паращитовидной железы средней области (PTHrP), и экспрессия гена клеток рака молочной железы MDA-MB231». Биологическая химия. 388 (5): 457–65. Дои:10.1515 / BC.2007.059. PMID  17516841. S2CID  2286919.

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.