Агенезия трахеи - Tracheal agenesis

Агенезия трахеи
Другие именаВрожденная агенезия трахеи[1]
ОсложненияДругие врожденные пороки развития
ПричиныНеизвестный

Агенезия трахеи (также известен как атрезия трахеи) является редким врожденный дефект[2] с распространенностью менее 1 из 50 000[3] в которой трахея не развивается, что приводит к нарушению связи между гортань и альвеолы из легкие.[1] Хотя дефект обычно фатален,[3][4] Сообщалось о единичных случаях длительного выживания после хирургического вмешательства.[4][5]

Заболевание впервые было описано в 1900 году Пейном.[6] На сегодняшний день, по оценкам, во всем мире зарегистрировано и опубликовано около 200 случаев. Было описано несколько типов заболевания, и небольшие анатомические вариации привели к созданию различных систем классификации.[7] Существует три основных типа агенеза трахеи, обозначенные как типы I, II и III.[3]

В 2013 году у южнокорейской девочки Ханна Уоррен родилась агенезия трахеи. [8], успешно лечился в Детская больница штата Иллинойс, после того, как его оставили в живых в отделение интенсивной терапии в течение первых двух с половиной лет ее жизни. Была имплантирована искусственно созданная трахея, созданная тканевая инженерия, используя сетку из нановолокна, покрытую ее собственными стволовые клетки.[8][9] Хотя трансплантация прошла успешно, через три месяца она умерла от других проблем со здоровьем.[10]

Заболевание чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин, в соотношении 2: 1.[3]

Признаки и симптомы

Наблюдаемые признаки и симптомы заболевания различаются в зависимости от того, проведено ли наблюдение. в утробе или после роды. Описаны только признаки и симптомы эмбриона из-за отсутствия исследований материнских симптомов.[нужна цитата ]

В утробе

Частота врожденных пороков развития, связанных с агенезом трахеи. Результаты были получены из 32 отдельных тематических исследований.[11]

Классическими внутриутробными симптомами агенезии трахеи являются отсутствие трахеи, ведущее к синдрому врожденной обструкции верхних дыхательных путей,[12][13] вздутие легких, многоводие, пороки развития сердца, смещение сердца и водянка плода.[1][12][14][15] Другие врожденные пороки развития, такие как мочеполовой, желудочно-кишечный и опорно-двигательный аппарат аномалии распространены и встречаются в 80% зарегистрированных случаев.[16][11]

Агенезия трахеи может привести к вздутию плода. легкое из-за скопления в них легочной жидкости. В этом случае, УЗИ сканирование показывает двусторонне увеличенные и однородно эхогенные легкие, а также инверсию обеих гемидиафрагм.[14] Хотя вздутие легких было описано как классический симптом, гипоплазия или полная аплазия легких также может произойти примерно в 26% случаев.[1][15] В некоторых случаях сообщалось о нормальном развитии легких у новорожденных с агенезом трахеи.[16]

Аномальное развитие легких плода приводит к сердечно-сосудистым нарушениям. Расширение легких приводит к сжатию и смещению сердце, препятствующие нормальному росту и развитию органа. В зависимости от тяжести компрессии сердца нормальный венозный возврат к органу соответственно будет затруднен, что приведет к состоянию, известному как водянка плода (также известный как асцит плода),[14] в котором отек форма у развивающегося плода. Водянка плода можно наблюдать в утробе матери через УЗИ сканировать.

Многоводие встречается у эмбрионов с трахеоэзофагеальный свищ поскольку жидкость, производимая легкими, предположительно попадает в желудок, в амниотическая жидкость.[17]

При рождении

Более половины зарегистрированных случаев агенезии трахеи привели к преждевременный поставки[15][16] и почти во всех зарегистрированных случаях младенцы умирают вскоре после рождения из-за недостатка оксигенации. У новорожденных с агенезом трахеи проявляются симптомы, характерные для синдрома врожденной обструкции верхних дыхательных путей, без слышимого крика после рождения, респираторная недостаточность, респираторный дистресс и цианоз.[16][17] Под перстневидным хрящом трахеи не пальпируются.

Причины

Точные причины агенеза трахеи остаются неизвестными. Для объяснения врожденного развития болезни возникли различные эмбриологические теории.

Эмбриологические причины

Относительное сходство между различными подтипами болезни позволяет предположить, что существует общая стадия, на которой развитие затруднено.

В нормальном эмбриогенез, трахея отличается от передняя кишка в течение четвертой недели беременность. В респираторный дивертикул, появляется вентральный отросток, образующийся из передней кишки. В конце концов, трахеоэзофагеальные гребни сольется, образуя перегородка. В гортанно-трахеальная трубка тогда полностью отделится от передней кишки.[18] На конце трубки образуются две первичные бронхиальные зачатки, которые затем удлиняются, образуя трахею. Затем почки разветвляются, образуя бронхи, легкие и альвеолярную ткань. Развитие дыхательных путей тесно связано с развитием пищевод.[18] Оба органа регулируют рост друг друга посредством молекулярных взаимодействий.

При агенезе трахеи задержка в развитии первичных зачатков бронхов вызывает временную остановку роста гортанно-трахеальной трубки, препятствуя нормальному развитию трахеи.[3] Неспособность зачатков легких развиться из примитивной передней кишки приводит к порокам трахеопищеводства.[19] Развитие почек происходит после удлинения пищевода, вызывая диссоциацию роста двух органов. Из-за этой диссоциации зачатки развиваются напрямую, образуя легкие, без образования трахеи, что приводит к агенезу трахеи.[20] Разные степени этого порока развития приводят к разным типам агенезии трахеи.

Генетические детерминанты

Не было установлено четкого генетического паттерна или кариотипа для поддержки развития агенеза трахеи. Все гены, которые, как предполагается, влияют на развитие заболевания, связаны с врожденным развитием легких, трахеи и пищевода. Это БМП-4, BMPR1A и BMPR1B, Gli2 и Gli3, звуковой еж и НК2 гомеобокс 1.[21][22][23][24][25] Весьма вероятно, что агенез трахеи является результатом мутации некоторых из этих генов.[12]

БМП-4 является важной сигнальной молекулой на раннем этапе развития эмбриона. БМП-4 нулевые мутации в передней кишке энтодерма и окружающая его мезодерма приводит к атрезии трахеи и недоразвитию легких.[21] В BMP семейство ограничивает место образования зачатков легких, а также индуцирует пролиферацию клеток посредством подавления Sox2.[22]

Gli2 и Gli3 Также было обнаружено, что нулевые мутации приводят к задержке развития легких, трахеи и пищевода.[23] Две сигнальные молекулы участвуют в посредничестве Соник ежик передача сигналов, которая регулирует пролиферацию и дифференцировку пищевод, трахея и легкие.[24]

У мышей НК2 гомеобокс 1 нулевая мутация приводит к значительно более короткому трахея, подключенный к пищевод через трахеоэзофагеальный свищ. У эмбрионов с гомозиготным мутировавшим НК2 гомеобокс 1 locus трахеопищеводные гребни не сливаются и не образуют перегородку.[25]

Диагностика

Диагноз заболевания зависит от наблюдаемых признаков и симптомов, а также от стадии беременность. Есть два способа диагностировать агенезию трахеи: ранний в утробе, или позже в рождение. Узнаваемые клинические паттерны связаны с агенезом трахеи.

Чаще всего для внутриутробной диагностики заболевания необходимо использовать рентгенография и УЗИ сканы.

При рождении диагноз подозревают клинически, наблюдая за характерными признаками и симптомами заболевания. Если интубация трахеи невозможна, следует подозревать агенезию трахеи. Подтверждение диагноза основывается на результатах эндоскопической ларингоскопии и эзофагоскопии при рождении.[15] рентгеновский снимок необходимы исследования для определения класса и степени тяжести заболевания. Компьютерная томография оставайтесь вариантом для предоставления дополнительной информации при необходимости.[15]

Классификация

Агенез трахеи подразделяется на анатомические подтипы. Существуют разные классификации, но общепринятая, разработанная Флойдом и его коллегами в 1962 году, выделяет три анатомических подтипа: тип I, II и III.[7]

Тип I

Тип I описывается как атрезия трахеи, а не агенезия трахеи. Проксимально трахея отсутствует, но остается короткий нормальный сегмент дистального отдела трахеи. А трахеоэзофагеальный свищ связывает дистальный сегмент прото трахея к пищевод. По оценкам, 13% случаев заболевания относятся к I типу.[2]

Тип II

Агенез трахеи типа II - наиболее частая форма заболевания, которая, по оценкам, проявляется в 60% случаев.[2] Тип II характеризуется полным отсутствием трахея. В бронхи нормальные и предохранители на карина. В большинстве случаев пищевод и киль соединены свищ.

Тип III

При агенезе трахеи III типа трахея полностью отсутствует, а бронхи развиваются индивидуально, исходят непосредственно из пищевода и не соединяются в киле. В этом случае трахеопищеводный свищ отсутствует, так как трахея отсутствует полностью. По оценкам, 27% всех случаев относятся к типу III.[2]

Другие классификации

В 1979 году Фаро описал семь типов агенеза трахеи (A-G).[26] Эта система классификации отличается от ранних предположений Флойда, поскольку включает более подробное описание болезни, включая окружающие органы, такие как гортань и легкие. Важность этой более подробной системы классификации состоит в том, что присутствие окружающих органов, таких как гортань, может изменить наблюдаемые симптомы традиционно определяемого агенеза трахеи. Например, новорожденные с гортань могут издавать слабый крик при рождении, в то время как те, у кого полная агенезия трахеи и гортань не буду. Признание этих различных анатомических подтипов позволяет поставить более полную диагностику и улучшить лечение заболевания.

Тип Фару А описывает общую легочная агенезия, в котором ни один из органы дыхания присутствуют. Тип B сопоставим с типом III Флойда и описывает полную агенезию трахея, без присоединения к бронхи. Тип C по Фаро описывает тотальный агенез трахеи с нормальным слиянием бронхов в карина. А трахеоэзофагеальный свищ присутствует и связывает киль с пищеводом. В Фаро типа D гортань присоединяется к дистальному отделу трахеи и трахеоэзофагеальный свищ связывает карину с пищевод. Тип Е по Фару сравним с типом Флойда I, так как имеется дистальная трахея, которая соединяется с пищеводом через свищ. Тип F по Фаро описывает проксимальное отсутствие трахеи, но нормальное наличие дистальной трахеи. В этом случае трахея не прикрепляется к пищеводу. У Фаро типа G отсутствует сегмент трахеи, что определяет его как частичную агенезию трахеи.

Управление

У пациентов с агенезом трахеи требуется хирургическая коррекция, чтобы обеспечить относительно временное выживание новорожденного.[27] Интубация трахеи оказывается невозможным почти во всех случаях. В большинстве случаев, если операция не увенчалась успехом, асфиксия приводит к смерти новорожденного в среднем через два дня после рождения.[11] Самый долгий период выживания, о котором когда-либо сообщалось, составлял шесть лет.[28]

Смотрите также

Детская больница Иллинойса Операция по пересадке органов Ханны Уоррен

Рекомендации

  1. ^ а б c d "Агенез трахеи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 16 марта 2019.
  2. ^ а б c d Чиу Т., Куэвас Д., Куэвас Л., Монтейро С. (август 1990 г.). «Агенезия трахеи». Южный медицинский журнал. 83 (8): 925–30. Дои:10.1097/00007611-199008000-00018. PMID  2200137. S2CID  21260092.
  3. ^ а б c d е Эргун С., Тевфик Т., Даниэль С. (июнь 2011 г.). «Агенез трахеи: редкая, но смертельная врожденная аномалия». Журнал медицины Макгилла. 13 (1): 10. ЧВК  3277332. PMID  22363177.
  4. ^ а б Ватанабе Т., Окуяма Х., Кубота А., Кавахара Х., Хасэгава Т., Уэно Т., Сака Р., Морисита Ю. (октябрь 2008 г.). «Случай выживаемости агенеза трахеи без искусственной вентиляции легких после внешнего стентирования пищевода». Журнал детской хирургии. 43 (10): 1906–8. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2008.06.013. PMID  18926230.
  5. ^ Fuchimoto Y, Mori M, Takasato F, Tomita H, Yamamoto Y, Shimojima N, Hoshino K, Koinuma G, Morikawa Y (январь 2011 г.). «Случай длительного выживания при агенезии трахеи: лечение трахеопищеводного свища и реконструкции пищевода». Международная педиатрическая хирургия. 27 (1): 103–6. Дои:10.1007 / s00383-010-2716-0. PMID  20857299. S2CID  25343601.
  6. ^ Пейн WA (1900). «Врожденное отсутствие трахеи». Бруклинский медицинский журнал. 14: 568.
  7. ^ а б Флойд Дж, Кэмпбелл, округ Колумбия, Домини Д.Е. (октябрь 1962 г.). «Агенезия трахеи». Американский обзор респираторных заболеваний. 86 (4): 557–560. Дои:10.1164 / arrd.1962.86.4.557 (неактивно 10.09.2020). PMID  13945641.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)
  8. ^ а б Адамс, Пэм. «Самый молодой ребенок в мире, получивший искусственное дыхательное горло во время операции в Пеории». Звезда журнала. В архиве из оригинала на 2018-08-08. Получено 2020-09-27.
  9. ^ Кэти Моисс (2013-04-30). «Малыш, рожденный без дыхательного горла, получает искусственную трахею». ABC News. Получено 2013-05-20.
  10. ^ Мойс К. (8 июля 2013 г.). «Девушка умерла после новаторской трансплантации трахеи». ABC News. Получено 9 февраля 2016.
  11. ^ а б c de Groot-van der Mooren, MD, Haak MC, Lakeman P, Cohen-Overbeek TE, van der Voorn JP, Bretschneider JH, van Elburg RM (март 2012 г.). «Агенез трахеи: подход к этому серьезному диагнозу. История болезни и обзор литературы». Европейский журнал педиатрии. 171 (3): 425–31. Дои:10.1007 / s00431-011-1563-х. ЧВК  3284653. PMID  21918809.
  12. ^ а б c de Jong EM, Douben H, Eussen BH, Felix JF, Wessels MW, Poddighe PJ, Nikkels PG, de Krijger RR, Tibboel D, de Klein A (ноябрь 2010 г.). «Делеция 5q11.2 у пациента с агенезом трахеи». Европейский журнал генетики человека. 18 (11): 1265–8. Дои:10.1038 / ejhg.2010.84. ЧВК  2987473. PMID  20551993.
  13. ^ Лупи М., Бонетти Л. Р., Трани Н., Маччио Л., Майорана А. (декабрь 2009 г.). «Врожденная атрезия трахеи у новорожденного: история болезни и обзор литературы». Патология. 101 (6): 235–9. PMID  20387710.
  14. ^ а б c Doubilet PM, Benson CB (2011). «Атлас ультразвука в акушерстве и гинекологии: мультимедийный справочник». Атласы. Филадельфия: Wolters Kluwer Health. ISBN  9781469821597.
  15. ^ а б c d е ван Венендал МБ, Лием К.Д., Маррес HA (2000). «Врожденное отсутствие трахеи». Европейский журнал педиатрии. 159 (1–2): 8–13. Дои:10.1007 / s004310050002. PMID  10653322. S2CID  24414199.
  16. ^ а б c d Джоши А.А., Брэду Р.А., Кадам С., Биной ​​С., Мондкар Дж., Калгуткар А. (апрель 2005 г.). «Агенезия трахеи». Индийский журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи. 57 (2): 141–2. Дои:10.1007 / BF02907670 (неактивно 10.09.2020). ЧВК  3450959. PMID  23120152.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)
  17. ^ а б Де Хосе Мария Б., Друдис Р., Монклус Е., Сильва А., Сантандер С., Куси В. (2000). «Управление агенезией трахеи». Детская анестезия. 10 (4): 441–4. Дои:10.1046 / j.1460-9592.2000.00549.x. PMID  10886705.
  18. ^ а б Санудо Дж. Р., Доменек-Матеу Дж. М. (август 1990 г.). «Зачаток гортани и эпителиальная пластинка. Новая интерпретация». Журнал анатомии. 171: 207–22. ЧВК  1257142. PMID  2081706.
  19. ^ Мерей Дж. М., Фермер П., Хасторп С., Ци Б. К., Бизли С. В., Майерс Н. А., Хатсон Дж. М. (октябрь 1997 г.). «Сроки и эмбриология атрезии пищевода и трахео-пищеводной фистулы». Анатомический рекорд. 249 (2): 240–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0185 (199710) 249: 2 <240 :: AID-AR11> 3.0.CO; 2-O. PMID  9335470.
  20. ^ Эванс Дж. А., Гринберг К. Р., Эрдайл Л. (февраль 1999 г.). «Пересмотр агенеза трахеи: анализ связанных аномалий». Американский журнал медицинской генетики. 82 (5): 415–22. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990219) 82: 5 <415 :: AID-AJMG11> 3.0.CO; 2-A. PMID  10069714.
  21. ^ а б Ли Й., Гордон Дж., Мэнли Н.Р., Литингтунг Й., Чианг К. (октябрь 2008 г.). «Bmp4 необходим для формирования трахеи: новая мышиная модель агенеза трахеи». Биология развития. 322 (1): 145–55. Дои:10.1016 / j.ydbio.2008.07.021. ЧВК  3780977. PMID  18692041.
  22. ^ а б Домян Е.Т., Ферретти Е., Трокмортон К., Мишина Ю., Николис С.К., Сан X (март 2011 г.). «Передача сигналов через рецепторы BMP способствует респираторной идентичности в передней кишке посредством подавления Sox2». Разработка. 138 (5): 971–81. Дои:10.1242 / dev.053694. ЧВК  4074297. PMID  21303850.
  23. ^ а б Домян Е.Т., Ферретти Е., Трокмортон К., Мишина Ю., Николис С.К., Сан X (март 2011 г.). «Передача сигналов через рецепторы BMP способствует респираторной идентичности в передней кишке посредством подавления Sox2». Разработка. 138 (5): 971–81. Дои:10.1242 / dev.053694. ЧВК  4074297. PMID  21303850.
  24. ^ а б Litingtung Y, Lei L, Westphal H, Chiang C (сентябрь 1998 г.). «Звуковой ежик необходим для развития передней кишки». Природа Генетика. 20 (1): 58–61. Дои:10.1038/1717. PMID  9731532. S2CID  10910769.
  25. ^ а б Мину П, Су Джи, Драм Н, Брингас П, Кимура С. (май 1999 г.). «Дефекты морфогенеза трахеопищеводных и легких у эмбрионов мышей Nkx2.1 (- / -)». Биология развития. 209 (1): 60–71. Дои:10.1006 / dbio.1999.9234. PMID  10208743.
  26. ^ Faro RS, Goodwin CD, Organ CH, Hall RT, Holder TM, Ashcraft KW, Amoury RA (сентябрь 1979). «Агенезия трахеи». Летопись торакальной хирургии. 28 (3): 295–9. Дои:10.1016 / S0003-4975 (10) 63123-2. PMID  485631.
  27. ^ Das BB, Nagaraj A, Rao AH, Rajegowda BK (октябрь 2002 г.). «Агенез трахеи: отчет о трех случаях и обзор литературы». Американский журнал перинатологии. 19 (7): 395–400. Дои:10.1055 / с-2002-35610. PMID  12442229.
  28. ^ Сох Х., Кавахава Х., Имура К., Яги М., Йонеда А., Кубота А., Окада А. (октябрь 1999 г.). «Агенезия трахеи у ребенка, прожившего 6 лет». Журнал детской хирургии. 34 (10): 1541–3. Дои:10.1016 / S0022-3468 (99) 90124-0. PMID  10549768.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы