Дистрофия глазного дна Sorsbys - Sorsbys fundus dystrophy - Wikipedia

Дистрофия глазного дна Сорсби
Другие именаПсевдовоспалительная дистрофия глазного дна по Сорсби
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Дистрофия глазного дна Сорсби наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Дистрофия глазного дна Сорсби (ЮФО) очень редкий генетическое расстройство характеризуется потерей центральное зрение.[1][2][3] Впервые он был описан Сорсби и Мэйсон в 1949 году.[4]

Признаки и симптомы

Пациенты обычно начинают терять центральное зрение в возрасте 40 лет.[1]

Генетика

Шаблон наследования аутосомно-доминантный. Это связано с мутацией в TIMP3 ген.[1][5]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б c «СОРСБИ ФОНД ДИСТРОФИЯ; ЮФО». omim.org. Получено 2017-01-21.
  2. ^ «Дистрофия глазного дна Сорсби». www.orpha.net. Получено 2017-01-21.
  3. ^ Weisinger, H.S .; Песудов, К. (01.07.2001). «Дистрофия глазного дна Сорсби». Оптометрия (Сент-Луис, Миссури). 72 (7): 435–440. PMID  11486938.
  4. ^ Сорсби, А .; Мейсон, М. Э. Дж. (1949-02-01). «Дистрофия глазного дна с необычными особенностями». Британский журнал офтальмологии. 33 (2): 67–97. Дои:10.1136 / bjo.33.2.67. ЧВК  510908. PMID  18111349.
  5. ^ Wijesuriya, S.D .; Evans, K .; Джей, М. Р .; Davison, C .; Weber, B.H .; Bird, A.C .; Bhattacharya, S. S .; Грегори, К. Ю. (1996-02-01). «Дистрофия глазного дна Сорсби на Британских островах: демонстрация поразительного эффекта основателя с помощью гаплотипов, генерируемых микросателлитами». Геномные исследования. 6 (2): 92–101. Дои:10.1101 / гр.6.2.92. PMID  8919688.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы