Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Домен SH3 и белок 2, содержащий тетратрикопептидные повторы это белок что у людей кодируется SH3TC2 ген .[5] [6] Шванновские клетки которые обертывают миелин оболочка вокруг нервов.
Функция Этот ген кодирует белок с двумя N-концевой Src гомология 3 (SH3 ) доменов и 10 тетратрикопептидных повторов (TPR ) мотивов и является членом небольшого семейства генов. Этот генный продукт был предложен в качестве адаптер или стыковочная молекула.[6]
Мышиная версия (ортолог) SH3TC2, как полагают, экспрессируется в шванновских клетках. Меченый белок локализуется на плазматической мембране и в околоядерный отсек рециркуляции эндоцитов. Мыши, лишенные Sh3tc2, имеют аномальную организацию узел Ранвье согласуется с идеей, что белок может играть роль в миелинизации или аксон – глиальная клетка взаимодействия.[7] [8]
Клиническое значение Мутации в этом гене приводят к аутосомно-рецессивному Шарко-Мари-Зуб заболевание типа 4C, нейродегенеративное заболевание с детским началом, характеризующееся демиелинизацией моторных и сенсорных нейронов.[6]
Рекомендации ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169247 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045629 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ "Ссылка на Mouse PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ Сендерек Дж., Бергманн С., Стендель К., Кирфель Дж., Верпоортен Н., Де Йонге П., Тиммерман В., Краст Р., Верхейен М. Х., Лемке Г., Батталоглу Е., Парман И., Эрдем С., Тан Е, Топалоглу Х, Хан А., Мюллер -Felber W, Rizzuto N, Fabrizi GM, Stuhrmann M, Rudnik-Schoneborn S, Zuchner S, Michael Schroder J, Buchheim E, Straub V, Klepper J, Huehne K, Rautenstrauss B, Buttner R, Nelis E, Zerres K (октябрь 2003 г.). «Мутации в гене, кодирующем новый белок домена SH3 / TPR, вызывают аутосомно-рецессивную нейропатию Шарко-Мари-Тута типа 4C» . Am J Hum Genet . 73 (5): 1106–19. Дои :10.1086/379525 . ЧВК 1180490 PMID 14574644 . ^ а б c «Ген Entrez: SH3TC2 SH3-домен и тетратрикопептидные повторы 2» .^ Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, Bainbridge M, Dinh H, Jing C, Wheeler DA, McGuire AL, Zhang F, Stankiewicz P, Halperin JJ, Yang C, Gehman C , Го Д., Ирикат Р.К., Том В., Фантин Н.Дж., Музны Д.М., Гиббс Р.А. (апрель 2010 г.). «Секвенирование всего генома у пациента с невропатией Шарко-Мари-Тута» . N. Engl. J. Med . 362 (13): 1181–91. Дои :10.1056 / NEJMoa0908094 . ЧВК 4036802 PMID 20220177 . ^ Арно Э, Зенкер Дж., Де Пре Шарль А.С., Стендель С., Роос А., Медар Дж. Дж., Трико Н., Вейс Дж., Сутер У, Сендерек Дж., Краст Р. (октябрь 2009 г.). «Белок SH3TC2 / KIAA1985 необходим для правильной миелинизации и целостности узла Ранвье в периферической нервной системе» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 106 (41): 17528–33. Дои :10.1073 / pnas.0905523106 . ЧВК 2765159 PMID 19805030 . дальнейшее чтение ЛеГерн Э., Гилбот А., Кессали М. и др. (1997). «Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной формы демиелинизирующей болезни Шарко-Мари-Тута по хромосоме 5q23-q33» . Гм. Мол. Genet . 5 (10): 1685–8. Дои :10.1093 / hmg / 5.10.1685 PMID 8894708 . Хирои Т., Хаяси-Кобаяши Н., Нагумо С. и др. (2002). «Идентификация и характеристика промотора гена рецептора серотонина-4 человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество . 289 (2): 337–44. Дои :10.1006 / bbrc.2001.5979 . PMID 11716477 . Кикуно Р., Нагасе Т., Ваки М., Охара О. (2002). «ОГРОМНЫЙ: база данных для больших белков человека, идентифицированных в проекте по секвенированию кДНК Казуса» . Нуклеиновые кислоты Res . 30 (1): 166–8. Дои :10.1093 / nar / 30.1.166 . ЧВК 99081 PMID 11752282 . Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О. (2002). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XXII. Полные последовательности 50 новых клонов кДНК, которые кодируют большие белки» . ДНК Res . 8 (6): 319–27. Дои :10.1093 / днарес / 8.6.319 PMID 11853319 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 99 (26): 16899–903. Дои :10.1073 / pnas.242603899 . ЧВК 139241 PMID 12477932 . Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. Дои :10,1038 / ng1285 PMID 14702039 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. Дои :10.1101 / гр.2596504 . ЧВК 528928 PMID 15489334 . Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 101 (44): 15724–9. Дои :10.1073 / pnas.0404089101 . ЧВК 524842 PMID 15498874 . Гудинг Р., Коломер Дж., Кинг Р. и др. (2006). «Новая мутация основателя Gypsy, p.Arg1109X в гене CMT4C, вызывает различные фенотипы периферической нейропатии» . J. Med. Genet . 42 (12): e69. Дои :10.1136 / jmg.2005.034132 . ЧВК 1735969 PMID 16326826 . Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. Дои :10.1101 / гр. 4039406 . ЧВК 1356129 PMID 16344560 . Кларамунт Р., Севилья Т., Лупо В. и др. (2007). «Мутация p.R1109X в гене SH3TC2 преобладает у испанских цыган с болезнью Шарко-Мари-Тута 4 типа». Clin. Genet . 71 (4): 343–9. Дои :10.1111 / j.1399-0004.2007.00774.x . PMID 17470135 . S2CID 20683529 . внешняя ссылка
