Оптинейрин - Optineurin - Wikipedia

OPTN
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыOPTN, ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, оптинейрин
Внешние идентификаторыOMIM: 602432 MGI: 1918898 ГомолоГен: 11085 Генные карты: OPTN
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение OPTN
Геномное расположение OPTN
Группа10п13Начинать13,099,449 бп[1]
Конец13,138,308 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE OPTN 202074 s at fs.png

PBB GE OPTN 202073 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001008211
NM_001008212
NM_001008213
NM_021980

NM_181848
NM_001356487

RefSeq (белок)

NP_001008212
NP_001008213
NP_001008214
NP_068815

NP_862896
NP_001343416

Расположение (UCSC)Chr 10: 13.1 - 13.14 МбChr 2: 5.02 - 5.06 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Оптинейрин это белок что у людей кодируется OPTN ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует спиралевидный белок оптинейрин. Оптинейрин может играть роль в глаукоме с нормальным давлением и первичном открытом угле у взрослых. глаукома. Оптинейрин взаимодействует с белком аденовируса E3-14.7K и может использовать опухоль. некроз фактор-альфа или пути Fas-лиганда, опосредующие апоптоз, воспаление или сужение сосудов. Оптинейрин также может участвовать в клеточном морфогенезе и мембранном переносе, переносе везикул и активации транскрипции посредством взаимодействия с белками RAB8, хантингтином и транскрипционным фактором IIIA. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих один и тот же белок.[7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при исследовании функции OPTN. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Optntm1a (EUCOMM) Wtsi[12][13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[14][15][16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[10][17] Было проведено 21 испытание на мутант мышей, однако значительных отклонений не наблюдалось.[10]

Взаимодействия

Было показано, что оптинейрин взаимодействовать с Хантингтин[18][19] и RAB8A.[19]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000123240 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026672 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Резаи Т., Чайлд А., Хитчингс Р., Брайс Дж., Миллер Л., Кока-Прадос М., Хеон Е., Крупин Т., Ритч Р., Крейцер Д., Крик Р. П., Сарфарази М. (февраль 2002 г.). «Первичная открытоугольная глаукома у взрослых, вызванная мутациями оптинейрина». Наука. 295 (5557): 1077–9. Дои:10.1126 / science.1066901. PMID  11834836. S2CID  23635499.
  6. ^ Ли Й, Кан Дж, Хорвиц М.С. (март 1998 г.). «Взаимодействие 14,7-килодальтонного белка аденовируса E3 с новым альфа-индуцируемым клеточным белком фактора некроза опухоли, содержащим домены лейциновой молнии». Молекулярная и клеточная биология. 18 (3): 1601–10. Дои:10.1128 / mcb.18.3.1601. ЧВК  108875. PMID  9488477.
  7. ^ а б «Entrez Gene: OPTN optineurin».
  8. ^ "Сальмонелла данные о заражении для Optn ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ "Citrobacter данные о заражении для Optn ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  11. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  12. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  13. ^ "Информатика генома мыши".
  14. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  15. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  16. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  17. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
  18. ^ Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, Chen J, Gusella JF, MacDonald ME (сентябрь 1998 г.). «Хантингтин взаимодействует с семейством белков домена WW». Молекулярная генетика человека. 7 (9): 1463–74. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1463. PMID  9700202.
  19. ^ а б Хаттула К., Перянен Дж. (2000). «FIP-2, белок спиральной спирали, связывает Хантингтин с Rab8 и модулирует клеточный морфогенез». Текущая биология. 10 (24): 1603–6. Дои:10.1016 / S0960-9822 (00) 00864-2. PMID  11137014. S2CID  12836037.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка