Болезнь Леттерера – Сиве - Letterer–Siwe disease - Wikipedia

Болезнь Леттерера – Сиве
Другие именаОстрый и диссеминированный гистиоцитоз из клеток Лангерганса
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьОнкология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Леттерера – Сиве является одним из четырех признанных клинических синдромов Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (LCH). Он вызывает около 10% заболеваний LCH и является наиболее тяжелой формой.[1] Распространенность оценивается в 1: 500 000, и болезнь почти всегда встречается у детей младше трех лет.[2] Название происходит от имен Эриха Леттерера и Стуре Сиве.

Презентация

Для Леттерера-Сиве характерны поражения кожи, дренаж ушей, лимфаденопатия, остеолитические поражения и гепатоспленомегалия. Поражения кожи чешуйчатые и могут поражать кожу головы, слуховые проходы и живот.[3]

Причина

Онкогенная мутация BRAF в 50-70% случаев[нужна цитата ]

Диагностика

Диагноз установлен гистопатологическим исследованием и электронной микроскопией. - 2. При болезни Абт-Леттерера-Сиве рэкетообразные гранулы клеток Лангерганса обнаруживаются с помощью электронной микроскопии внутри определенных инфильтрирующих клеток. Демонстрация этих органелл позволяет однозначно поставить диагноз в случаях с нехарактерными клиническими или гистопатологическими проявлениями. Такие же структуры характерны для болезни Ханда-Шюллера-Кристиана и эозинофильной гранулемы. Результаты электронной микроскопии подтверждают объединение этих трех заболеваний в группу «гистиоцитоз X». {[нужна цитата ]

Прогноз

Заболевание часто приводит к быстрому летальному исходу, пятилетняя выживаемость составляет 50%. Развитие тромбоцитопении - плохой прогностический признак.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б "Гистиоцитоз клеток Лангерганса - гематология и онкология - Руководство Merck Professional Edition". Руководства Merck Professional Edition. Получено 2017-05-19.
  2. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: болезнь Леттерера Сиве". www.orpha.net. Получено 2017-05-19.
  3. ^ "Гистиоцитоз клеток Лангерганса | DermNet Новая Зеландия". www.dermnetnz.org. Получено 2017-05-19.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы