LRPPRC - LRPPRC
Богатый лейцином белок, содержащий мотив PPR, митохондриальный это белок что у людей кодируется LRPPRC ген.[5][6][7] Сообщалось о транскриптах размером от 4,8 до 7,0 т.п.н. в результате альтернативного полиаденилирования для этого гена.[7]
Функция
Этот ген кодирует белок, богатый лейцином и, как полагают, играет роль в регулировании взаимодействия цитоскелет с множеством клеточных процессов.[8]
Клиническое значение
Стратегия интегративной геномики привела к открытию, что мутации в LRPPRC вызывают франко-канадский вариант Синдром Ли.[9] Кроме того, мутация в гене LRPPRC вызывает снижение экспрессии MT-CO1 (цитохром с оксидаза I) и MT-CO3.[10]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138095 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024120 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хоу Дж, Ван Ф, МакКихан У.Л. (июль 1994 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия гена основного богатого лейцином белка из клеток гепатобластомы человека (HepG2)». In vitro Cell Dev Biol Anim. 30А (2): 111–4. Дои:10.1007 / BF02631402. PMID 8012652. S2CID 24824618.
- ^ Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (июнь 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- ^ а б «Ген Entrez: LRPPRC, содержащий лейцин-богатый PPR-мотив».
- ^ Лю Л., МакКихан В.Л. (январь 2002 г.). «Анализ последовательности LRPPRC и его партнеров по взаимодействию с доменом SEC1 предполагает их роль в организации цитоскелета, везикулярном перемещении, ядерно-клеточном челночном движении и активности хромосом». Геномика. 79 (1): 124–36. Дои:10.1006 / geno.2001.6679. ЧВК 3241999. PMID 11827465.
- ^ Мутха В.К., Лепаж П., Миллер К., Бункенборг Дж., Райх М., Хьеррилд М., Дельмонте Т., Вильнев А., Сладек Р., Сюй Ф., Митчелл Г.А., Морен С., Манн М., Хадсон Т.Дж., Робинсон Б., Риу Д.Д., Ландер Э.С. (Январь 2003 г.). «Идентификация гена, вызывающего дефицит цитохром с оксидазы человека, с помощью интегративной геномики». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (2): 605–10. Дои:10.1073 / pnas.242716699. ЧВК 141043. PMID 12529507.
- ^ Сюй Ф., Морин С., Митчелл Дж., Акерли С., Робинсон Б. Х. (август 2004 г.). «Роль гена LRPPRC (кассета с богатым лейцином пентатрикопептидных повторов) в сборке цитохромоксидазы: мутация вызывает снижение уровней мРНК COX (цитохром с оксидазы) I и COX III». Biochem. J. 382 (Пт 1): 331–6. Дои:10.1042 / BJ20040469. ЧВК 1133946. PMID 15139850.
дальнейшее чтение
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
- Курода Х., Сугимото Т, Хории Й, Савада Т (2001). «Сигнальный путь цилиарного нейротрофического фактора в клеточных линиях нейробластомы». Med. Педиатр. Онкол. 36 (1): 118–21. Дои:10.1002 / 1096-911X (20010101) 36: 1 <118 :: AID-MPO1028> 3.0.CO; 2-R. PMID 11464862.
- Лю Л., МакКихан В.Л. (2002). «Анализ последовательности LRPPRC и его партнеров по взаимодействию с доменом SEC1 предполагает роль в организации цитоскелета, везикулярном перемещении, ядерно-клеточном челночном перемещении и активности хромосом». Геномика. 79 (1): 124–36. Дои:10.1006 / geno.2001.6679. ЧВК 3241999. PMID 11827465.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Мутха В.К., Лепаж П., Миллер К. и др. (2003). «Идентификация гена, вызывающего дефицит цитохром с оксидазы человека, с помощью интегративной геномики». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (2): 605–10. Дои:10.1073 / pnas.242716699. ЧВК 141043. PMID 12529507.
- Лю Л., Эми В., Лю Г., Маккихан В. Л. (2003). «Новый комплекс, объединяющий митохондрии и микротрубочковый цитоскелет с ремоделированием хромосом и опухолевым супрессором Rassf1, полученный на основе анализа гомологии in Silico, клонирования взаимодействия в дрожжах и совместной локализации в культивируемых клетках». Клетка in vitro. Dev. Биол. Аним. 38 (10): 582–94. Дои:10.1290 / 1543-706X (2002) 38 <582: NCIMAT> 2.0.CO; 2. ЧВК 3225227. PMID 12762840.
- Mili S, Piñol-Roma S (2003). «LRP130, белок пентатрикопептидного мотива с неканоническим РНК-связывающим доменом, связывается in vivo с митохондриальными и ядерными РНК». Мол. Клетка. Биол. 23 (14): 4972–82. Дои:10.1128 / MCB.23.14.4972-4982.2003. ЧВК 162214. PMID 12832482.
- Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
- Labialle S, Dayan G, Gayet L, et al. (2004). «Новый элемент invMED1 цис-активирует человеческие гены MDR1 и MVP, связанные с множественными лекарствами, с участием белка LRP130». Нуклеиновые кислоты Res. 32 (13): 3864–76. Дои:10.1093 / нар / гх722. ЧВК 506807. PMID 15272088.
- Лю Л., Во А., Лю Г., МакКихан В. Л. (2005). «Предполагаемый опухолевый супрессор интерактивного белка RASSF1 и индуктор клеточной гибели C19ORF5 представляет собой ДНК-связывающий белок». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 332 (3): 670–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.05.006. ЧВК 3225229. PMID 15907802.
- Купер М.П., Ку Л., Рохас Л.М. и др. (2006). «Дефекты энергетического гомеостаза при синдроме Ли во франко-канадском варианте из-за комплекса PGC-1α / LRP130». Genes Dev. 20 (21): 2996–3009. Дои:10.1101 / gad.1483906. ЧВК 1620022. PMID 17050673.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
внешняя ссылка
- LRPPRC расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- LRPPRC детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |