Дж. Эдвин Сигмиллер - J. Edwin Seegmiller

J (арвис) Эдвин Сигмиллер, или же Джей Сигмиллер, (22 июня 1920 г. - 31 мая 2006 г.) был американцем врач и биохимический генетик наиболее известен своей ролью в открытии биохимической основы Синдром Леша – Найхана. Он был ревматолог и пионер в исследованиях артрит болезни и на старение.

Жизнь

Джей Сигмиллер родился в Мормон семья в маленьком городке Святой Георг на юго-западе Юта. Он присутствовал на Университет Юты в Солт-Лейк-Сити где он специализировался химия и получил степень бакалавра в 1942 году. Затем он служил в армии США. После войны он отправился в медицинская школа и получил степень доктора медицины с отличием от Чикагский университет в 1948 г. После стажировки в Больница Джона Хопкинса в Балтимор, прошел обучение в Национальном институте артрита и метаболических заболеваний (NIAMD),[1] часть Национальные институты здоровья (NIH) в Бетесда, Мэриленд.

Затем он работал научным сотрудником в Мемориальной лаборатории Торндайка в Гарвардская медицинская школа и в качестве приглашенного исследователя в Научно-исследовательском институте общественного здравоохранения Город Нью-Йорк. Зигмиллер вернулся в Национальные институты здравоохранения США в 1954 г. он был назначен старшим исследователем в НИАМД, а со временем стал начальником отдела биохимической генетики человека.

В 1969 году Зигмиллер начал свою вторую карьеру. Он покинул NIH, чтобы стать одним из основателей новой Медицинской школы Калифорнийский университет в Сан-Диего (UCSD) и стал первым руководителем отделения артрита медицинского факультета.

Зигмиллер начал свою третью и последнюю карьеру в 1983 году, когда он был назначен директором-основателем Института исследований старения Штейна (SIRA) в UCSD.

Зигмиллеру дали Общественное здравоохранение США (USPHS) Приз за выдающиеся заслуги в 1969 году. Он был избран в Национальная Академия Наук в 1972 году и в Национальную академию искусств и наук в 1982 году. Он был удостоен звания магистра Американский колледж ревматологии (ACR) в 1992 г.

Джей Сигмиллер умер после непродолжительного респираторного заболевания в Ла-Хойя, Калифорния. У него остались вторая жена Барбара (первая жена Роберта умерла в 1992 г.), 2 сына, 2 дочери, 7 внуков и 2 правнука.

Биохимическая генетика

Синдром Леша – Найхана

В 1964 году студент-медик Майкл Леш и член педиатрического факультета. Билл Найхан в Больница Джона Хопкинса сообщил, что нашел Х-сцепленный рецессивный расстройство у двух молодых братьев с прогрессирующим умственная отсталость и причудливая тенденция к членовредительство. Поскольку у мальчиков был аномально высокий уровень в крови мочевая кислота, Леш и Нихан назвали это Семейное нарушение обмена мочевой кислоты и функции центральной нервной системы..[2]

Прошло всего три года, прежде чем Джей Сигмиллер и его коллеги из NIH определили биохимическую основу болезни. Они обнаружили, что это редкое генетическое заболевание, Синдром Леша – Найхана, был вызван серьезным дефицитом фермента, известного как гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза, или для краткости HGPRT.[3]

Синдром Келли-Сигмиллера

Группа лаборатории Зигмиллера в NIH обнаружила, что у некоторых мужчин есть частичный дефицит HGPRT, который вызывает высокий уровень мочевая кислота в крови и приводит к развитию подагрический артрит и образование камней мочевой кислоты в мочевыводящих путях. Это состояние получило название синдрома Келли – Сигмиллера.

Примечания

  1. ^ Национальный институт артрита и метаболических заболеваний (NIAMD) в настоящее время Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний или же НИАМС
  2. ^ Леш М, Нихан ВЛ. Семейное нарушение обмена мочевой кислоты и функции центральной нервной системы. Am J Med 1964;36:561-70. Дои:10.1016/0002-9343(64)90104-4 PMID  14142409.
  3. ^ Сигмиллер Дж. Э., Розенблум FM, Келли В. Н.. Дефект фермента, связанный с неврологическим расстройством человека, связанным с полом, и чрезмерным синтезом пуринов. Наука 1967;155:1682-4. Дои:10.1126 / science.155.3770.1682 PMID  6020292.

внешняя ссылка