HSPB8 - HSPB8
Белок теплового шока бета-8 это белок что у людей кодируется HSPB8 ген.[5][6][7]
Взаимодействия
Было показано, что HSPB8 взаимодействовать с:
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантным вакуолярным кольцом. миопатия[11] Клинические признаки этого состояния - дистальная и проксимальная миопатия. МРТ показывает серьезные относительно симметричные мультифокальные жировые дегенеративные изменения в мышцах. Биопсия мышц показывает окаймленные вакуоли, атрофию мышечных волокон и эндомизиальный фиброз.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152137 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041548 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Смит CC, Ю. YX, Кулька М., Аврелиан Л. (сентябрь 2000 г.). «Новый ген человека, подобный кодирующему домену протеинкиназы (PK) большой субъединицы рибонуклеотидредуктазы (ICP10) вируса простого герпеса типа 2, кодирует серин-треониновый PK и экспрессируется в клетках меланомы». J Biol Chem. 275 (33): 25690–9. Дои:10.1074 / jbc.M002140200. PMID 10833516.
- ^ Шарпантье А.Х., Беднарек А.К., Дэниел Р.Л., Хокинс К.А., Лафлин К.Дж., Гаддис С., МакЛауд М.С., Алдаз К.М. (ноябрь 2000 г.). «Влияние эстрогена на глобальную экспрессию генов: определение новых мишеней действия эстрогена». Рак Res. 60 (21): 5977–83. PMID 11085516.
- ^ «Ген Entrez: HSPB8, белок теплового шока 22 кДа 8».
- ^ а б Sun X, Fontaine JM, Rest JS, Shelden EA, Welsh MJ, Benndorf R (январь 2004 г.). «Взаимодействие человеческого HSP22 (HSPB8) с другими небольшими белками теплового шока». J. Biol. Chem. 279 (4): 2394–402. Дои:10.1074 / jbc.M311324200. PMID 14594798.
- ^ Бенндорф Р., Сан Икс, Гилмонт Р.Р., Бидерман К.Дж., Моллой М.П., Гудмёрфи К.В., Ченг Х., Эндрюс П.С., Валлийский MJ (июль 2001 г.) «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с имитатором фосфорилированного HSP27 ((3D) HSP27)». J. Biol. Chem. 276 (29): 26753–61. Дои:10.1074 / jbc.M103001200. PMID 11342557.
- ^ Ироби Дж., Ван Импе К., Симан П., Жорданова А., Дирик I, Ферпоортен Н., Михалик А., Де Вриндт Э, Якобс А., Ван Гервен В., Веннекенс К., Мазанек Р., Турнев I, Хилтон-Джонс Д., Талбот К. Кременский И., Ван ден Бош Л., Робберехт В., Ван Вандекеркхов Дж., Ван Брокховен С., Геттеманс Дж., Де Йонге П., Тиммерман В. (июнь 2004 г.). «Остаток горячей точки в небольшом белке теплового шока 22 вызывает дистальную моторную невропатию». Nat. Genet. 36 (6): 597–601. Дои:10,1038 / ng1328. PMID 15122253.
- ^ Al-Tahan S, Weiss L, Yu H, Tang S, Saporta M, Vihola A, Mozaffar T, Udd B, Kimonis V (2019) Новая семья с HSPB8-ассоциированной аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией с окантовкой. Neurol Genet 5 (4): e349
дальнейшее чтение
- Ху З, Чен Л., Чжан Дж, Ли Т, Тан Дж, Сюй Н, Ван Х (2007). «Структура, функция, свойства и роль sHsp22 в неврологических и других заболеваниях». J. Neurosci. Res. 85 (10): 2071–9. Дои:10.1002 / jnr.21231. PMID 17304582. S2CID 24954607.
- Тиммерман В., Рэймакерс П., Нелис Е., Де Йонге П., Мюйл Л., Сеутерик С., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (1992). «Анализ сцепления дистальной наследственной моторной нейропатии II типа (дистальный HMN II) в одной родословной». J. Neurol. Наука. 109 (1): 41–8. Дои:10.1016 / 0022-510X (92) 90091-X. PMID 1517763. S2CID 6407563.
- Берчиано Дж., Комбаррос О, Фиголс Дж., Каллея Дж., Кабелло А, Силос I, Кориа Ф (1986). «Наследственная моторная и сенсорная нейропатия II типа. Клинико-патологическое исследование семьи». Мозг. 109 (Pt 5) (5): 897–914. Дои:10.1093 / мозг / 109.5.897. PMID 3022865.
- Янсен PH, Joosten EM, Jaspar HH, Vingerhoets HM (1986). «Быстро прогрессирующая аутосомно-доминантная лопаточно-плечевая форма спинальной мышечной атрофии». Анна. Neurol. 20 (4): 538–40. Дои:10.1002 / ana.410200417. PMID 3789668. S2CID 1055931.
- Meadows JC, Marsden CD (1969). «Дистальная форма хронической мышечной атрофии позвоночника». Неврология. 19 (1): 53–8. Дои:10.1212 / wnl.19.1.53. PMID 5813127. S2CID 5258269.
- Д'Алессандро Р., Монтанья П., Говони Е., Паццалья П. (1982). «Доброкачественная семейная спинальная мышечная атрофия с гипертрофией телят». Arch. Neurol. 39 (10): 657–60. Дои:10.1001 / archneur.1982.00510220055013. PMID 7125978.
- Groen RJ, Sie OG, van Weerden TW (1993). «Доминирующая наследственная дистальная мышечная атрофия позвоночника при атрофических и гипертрофированных икрах». J. Neurol. Наука. 114 (1): 81–4. Дои:10.1016 / 0022-510X (93) 90053-2. PMID 8433103. S2CID 42659924.
- Тиммерман В., Де Йонге П., Симокович С., Лёфгрен А., Бойтен Дж., Нелис Е., Сеутерик С., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (1997). «Дистальная наследственная моторная нейропатия II типа (дистальный HMN II): отображение локуса на хромосоме 12q24». Гм. Мол. Genet. 5 (7): 1065–9. Дои:10.1093 / hmg / 5.7.1065. PMID 8817349.
- Ироби Дж., Тиссир Ф., Де Йонге П., Де Вриндт Э., Ван Брокховен С., Тиммерман В., Бойтен Дж. (2000). «Контиг клона 12q24.3, включающий ген дистальной наследственной моторной нейропатии типа II». Геномика. 65 (1): 34–43. Дои:10.1006 / geno.2000.6149. PMID 10777663.
- Аурелиан Л., Смит С.К., Винчерч Р., Кулька М., Гиотоку Т., Заккаро Л., Крест Ф. Дж., Бернетт Дж. В. (2001). «Для роста клеток необходим новый ген, экспрессируемый в кератиноцитах человека с долгосрочным потенциалом роста in vitro». J. Invest. Дерматол. 116 (2): 286–95. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2001.00191.x. PMID 11180006.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Симпсон Дж. С., Велленройтер Р., Поустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Yu YX, Heller A, Liehr T, Smith CC, Aurelian L (2001). «Анализ экспрессии и расположение хромосомы нового гена (H11), связанного с ростом клеток меланомы человека». Int. Дж. Онкол. 18 (5): 905–11. Дои:10.3892 / ijo.18.5.905. PMID 11295034.
- Бенндорф Р., Сан X, Гилмонт Р. Р., Бидерман К. Дж., Моллой М. П., Гудмёрфи К. В., Ченг Х., Эндрюс П. К., Валлийский М. Дж. (2001). «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с имитатором фосфорилированного HSP27 ((3D) HSP27)». J. Biol. Chem. 276 (29): 26753–61. Дои:10.1074 / jbc.M103001200. PMID 11342557.
- Каппе Г., Вершууре П., Филипсен Р.Л., Стаалдуинен А.А., Ван де Богаарт П., Боеленс В.К., Де Йонг В.В. (2001). «Характеристика двух новых малых белков теплового шока человека: HspB8, связанного с протеинкиназой, и HspB9, специфичного для семенников». Биохим. Биофиз. Acta. 1520 (1): 1–6. Дои:10.1016 / s0167-4781 (01) 00237-8. PMID 11470154.
- Сузуки Х, Фукуниси Й, Кагава И, Сайто Р., Ода Х, Эндо Т, Кондо С., Боно Х, Окадзаки Й, Хаяшизаки Й (2001). «Панель белок-белкового взаимодействия с использованием полноразмерных кДНК мыши». Genome Res. 11 (10): 1758–65. Дои:10.1101 / гр.180101. ЧВК 311163. PMID 11591653.
- Моллой МП, Эндрюс ПК (2002). «Сигнатуры дериватизации фосфопептидов для идентификации пептидов, фосфорилированных серином и треонином, с помощью масс-спектрометрии». Анальный. Chem. 73 (22): 5387–94. Дои:10.1021 / ac0104227. PMID 11816564.
- Депре К., Хасе М., Гауссин В., Зажак А., Ван Л., Хиттингер Л., Галех Б., Ю. Х, Кудей Р.К., Вагнер Т., Садошима Дж., Ватнер С.Ф. (2002). «Киназа H11 - новый медиатор гипертрофии миокарда in vivo». Circ. Res. 91 (11): 1007–14. Дои:10.1161 / 01.RES.0000044380.54893.4B. PMID 12456486.
внешняя ссылка
 | Эта статья о ген на хромосома человека 12 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |