FEZF1 - FEZF1
Цинковый палец семейства СЭЗ 1 это белок что у человека кодируется FEZF1 ген.[5]
Клиническое значение
FEZF1 - это ген, кодирующий репрессоры транскрипции, и было показано, что он репрессирует фактор транскрипции HES5.[6] У мыши FEZF1 выражается в передний мозг в раннем развитии эмбриона. Это подавление HES5 помогает контролировать дифференцировку нервные стволовые клетки.[6] FEZF1 также помогает разделить хвостовой передний мозг на три отдельные части во время развития: преталамус, таламус и претектум. Мыши, лишенные FEZF1, не имели преталамуса и имели меньший таламус.[7] Мутация потери функции в FEZF1 вызывает Синдром Каллмана.[8] Поскольку аксоны развиваются и мигрируют в раннем эмбрионе, FEZF1 позволяет аксоны из обонятельные нейроны прикрепить к Центральная нервная система в модели мышей. Во время нервного развития ГнРГ нейроны мигрируют через один из этих обонятельных путей аксонов, и потеря функции FEZF1, следовательно, приводит к потере нейронов GnRH в головном мозге, что является признаком синдрома Каллмана.[8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128610 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029697 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: цинковый палец 1 семейства СЭЗ".
- ^ а б Симидзу Т., Накадзава М., Кани С., Бэ Ю.К., Симидзу Т., Кагеяма Р., Хиби М. (июнь 2010 г.). «Гены цинковых пальцев Fezf1 и Fezf2 контролируют дифференцировку нейронов путем подавления экспрессии Hes5 в переднем мозге». Развитие. 137 (11): 1875–85. Дои:10.1242 / dev.047167. PMID 20431123.
- ^ Хирата Т., Накадзава М., Мураока О., Накаяма Р., Суда И., Хиби М. (октябрь 2006 г.). "Цинковые пальцы гены Fez и Fez-подобные функции в создании подразделений промежуточного мозга". Развитие. 133 (20): 3993–4004. Дои:10.1242 / dev.02585. PMID 16971467.
- ^ а б Котан Л.Д., Хатчинс Б.И., Озкан Й., Демирель Ф., Стоунер Х., Ченг П.Дж., Эсен И., Гурбуз Ф., Бичакчи Ю.К., Менген Э., Юксель Б., Рэй С., Топалоглу А.К. (сентябрь 2014 г.). «Мутации в FEZF1 вызывают синдром Каллмана». Американский журнал генетики человека. 95 (3): 326–31. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.08.006. ЧВК 4157145. PMID 25192046.
дальнейшее чтение
- Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS (апрель 2009 г.). «ZNF312b человека способствует прогрессированию рака желудка путем активации транскрипции гена K-ras». Исследования рака. 69 (7): 3131–9. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2240. PMID 19318583.
- Ульрих М., Сибер С., Беккер С.М., Энц Р. (январь 2007 г.). «Tax1-связывающий белок 1 экспрессируется в сетчатке и взаимодействует с субъединицей rho1 рецептора ГАМК (C)». Биохимический журнал. 401 (2): 429–36. Дои:10.1042 / BJ20061036. ЧВК 1820818. PMID 16999686.
- Maestrini E, Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E, Sykes NH, Sousa I, Toma C, Barnby G, Butler H, Winchester L, Scerri TS, Minopoli F, Reichert J, Cai G, Buxbaum JD, Korvatska O, Schellenberg GD , Доусон Г., де Бильдт А., Миндераа Р. Б., Малдер Э. Дж., Моррис А. П., Бейли А. Дж., Монако А. П. (сентябрь 2010 г.). «Исследование ассоциации с высокой плотностью SNP и анализ вариации числа копий локусов AUTS1 и AUTS5 указывают на участие региона гена IMMP2L-DOCK4 в восприимчивости к аутизму». Молекулярная психиатрия. 15 (9): 954–68. Дои:10.1038 / mp.2009.34. ЧВК 2934739. PMID 19401682.
- Сонг И.С., Ха Г.Х., Ким Дж.М., Чон Си, Ли ХК, Ким Й.С., Ким Й.Дж., Квон Т.К., Ким Н.С. (ноябрь 2011 г.). «Онкоген ZNF312b человека регулируется связыванием Sp1 с его промоторной областью посредством деметилирования ДНК и ацетилирования гистонов при раке желудка». Международный журнал рака. 129 (9): 2124–33. Дои:10.1002 / ijc.25871. PMID 21170990. S2CID 33834933.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |