FADS2 - FADS2 - Wikipedia

FADS2
Идентификаторы
ПсевдонимыFADS2, D6D, DES6, FADSD6, LLCDL2, SLL0262, TU13, десатураза жирных кислот 2
Внешние идентификаторыOMIM: 606149 MGI: 1930079 ГомолоГен: 3149 Генные карты: FADS2
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение FADS2
Геномное расположение FADS2
Группа11q12.2Начинать61,792,980 бп[1]
Конец61,867,354 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001281501
NM_001281502
NM_004265

NM_019699

RefSeq (белок)

NP_001268430
NP_001268431
NP_004256

NP_062673

Расположение (UCSC)Chr 11: 61,79 - 61,87 МбChr 19: 10.06 - 10.1 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Десатураза жирных кислот 2 (FADS2) кодируется FADS2 ген ассоциированный фермент также иногда называют FADS2.[5][6] Его главный связанный фермент - это Дельта 6 десатураза (D6D), однако, человеческий фермент, как было показано, также катализирует некоторые дельта-8 и дельта-4 десатуразы, несмотря на условные обозначения.[7]

Функция

Десатураза жирных кислот 2 входит в состав десатураза жирных кислот (FADS) генное семейство. Ферменты десатуразы вызывают десатурацию жирные кислоты за счет введения двойных связей между определенными атомами углерода жирной ацильной цепи. Члены семейства FADS считаются продуктами слияния, состоящими из N-концевой цитохром b5 -подобный домен и C-терминал множественная часть десатуразы, охватывающая мембраны, обе из которых характеризуются консервативным гистидин мотивы. Этот ген сгруппирован с членами семьи FADS1 и FADS2 на период с 11q12 по 13.1; этот кластер, как полагают, возник эволюционно в результате дупликации гена на основе его сходной экзон / интронной организации.[5]

Клиническое значение

Сообщается, что FADS2 взаимодействует с кормление грудью таким образом, у детей на грудном вскармливании с версией гена "C" появляется около 7 уровень интеллекта (IQ) баллы выше, чем у менее распространенной версии «G» (меньше, чем это с поправкой на материнский IQ).[8][9]

Попытка воспроизвести это исследование на 5934 8-летних детях потерпела неудачу: не было очевидной связи общего аллеля C с отрицательными эффектами кормления смесью, и, в отличие от первоначального отчета, дети с редкими гомозиготными GG показали худшие результаты при кормлении смесью другие дети на молочных смесях.[10] Исследование, проведенное недавно с участием более 700 семей, не обнаружило доказательств ни основного, ни смягчающего воздействия первоначального SNP (rs174575), ни двух дополнительных FADS2 полиморфизмы (rs1535 и rs174583), ни какой-либо эффект материнского FADS2 статус по IQ потомства.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134824 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024665 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Entrez Gene: FADS1 десатураза жирных кислот 1".
  6. ^ Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (июнь 2000 г.). «Клонирование кДНК, геномная структура и хромосомная локализация трех членов семейства десатураз жирных кислот человека». Геномика. 66 (2): 175–83. Дои:10.1006 / geno.2000.6196. PMID  10860662.
  7. ^ «MetaCyc ацил-КоА 4/6/8-десатураза».
  8. ^ Ген определяет повышение IQ от грудного вскармливания.
  9. ^ Каспи А., Уильямс Б., Ким-Коэн Дж., Крейг И.В., Милн Б.Дж., Поултон Р., Шалквик Л.С., Тейлор А., Вертс Х., Моффит Т.Э. (ноябрь 2007 г.). «Умеренность влияния грудного вскармливания на IQ за счет генетической изменчивости метаболизма жирных кислот». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 104 (47): 18860–5. Дои:10.1073 / pnas.0704292104. ЧВК  2141867. PMID  17984066.
  10. ^ Стир КД, Дэйви Смит Дж., Эммет П.М., Хиббелн Дж. Р., Голдинг Дж. (2010). «Полиморфизм FADS2 изменяет влияние грудного вскармливания на IQ ребенка». PLOS ONE. 5 (7): e11570. Дои:10.1371 / journal.pone.0011570. ЧВК  2903485. PMID  20644632.
  11. ^ Мартин Н.В., Беньямин Б., Ханселл Н.К., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж., Бейтс Т.К. (январь 2011 г.). «Когнитивные функции в подростковом возрасте: тестирование взаимодействия между грудным вскармливанием и полиморфизмами FADS2». J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 50 (1): 55–62.e4. Дои:10.1016 / j.jaac.2010.10.010. PMID  21156270.

дальнейшее чтение