Болезнь Кароли - Caroli disease

Болезнь Кароли
Другие именаВрожденное кистозное расширение внутрипеченочного желчного дерева
МРТ болезни Кароли (б) .jpg
Турбо спин-эхо Т2-взвешенная аксиальная МРТ болезни Кароли, показывающая кистозное расширение желчных протоков (показано белым цветом).[1]
СпециальностьГастроэнтерология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Кароли (сообщающаяся кавернозная эктазия, или же врожденное кистозное расширение внутрипеченочного желчного дерева) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся кистозной дилатацией (или эктазия ) желчных протоков в печени. Есть две модели болезни Кароли: очаговая или простая болезнь Кароли состоит из аномально расширенных желчных протоков, поражающих изолированную часть печени. Вторая форма более размыта и связана с порталом. гипертония и врожденный фиброз печени, часто упоминается как «синдром Кароли».[2] Основные различия между этими двумя типами не совсем понятны. Болезнь Кароли также связана с отказ печени и поликистоз почек. Болезнь поражает примерно одного человека из 1000000, причем больше случаев синдрома Кароли, чем болезни Кароли.[3]

Болезнь Кароли отличается от других заболеваний, вызывающих расширение протоков, вызванное непроходимостью, тем, что не является одним из многих киста холедоха производные.[2]

Признаки и симптомы

Первые симптомы обычно включают: высокая температура, прерывистый боль в животе, и увеличенная печень. Изредка, желтое изменение цвета кожи происходит.[4] Болезнь Кароли обычно возникает при наличии других заболеваний, например, аутосомно-рецессивных. поликистоз почек, холангит, камни в желчном пузыре, желчный абсцесс, сепсис, печень цирроз, почечная недостаточность, и холангиокарцинома (Затронуты 7%).[2] Люди с болезнью Кароли в 100 раз больше подвержены риску холангиокарциномы, чем население в целом.[4] После распознавания симптомов связанных заболеваний можно диагностировать болезнь Кароли.[нужна цитата ]

Заболеваемость обычна и вызвана осложнениями холангита, сепсиса, холедохолитиаз и холангиокарцинома.[5] Эти болезненные состояния часто подсказывают диагноз. Может присутствовать портальная гипертензия, приводящая к другим состояниям, включая: увеличенная селезенка, гематемезис, и Мелена.[6] Эти проблемы могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. За 10-летний период с 1995 по 2005 год только 10 пациентов прошли хирургическое лечение болезни Кароли, средний возраст пациентов составил 45,8 года.[5]

После рассмотрения 46 случаев болезни Кароли до 1990 г., 21,7% случаев были результатом внутригептической кисты или необструктивной болезни. желчное дерево дилатации 34,7% были связаны с врожденный фиброз печени, 13% были изолированы кистозной дилатацией холедоха, а остальные 24,6% имели комбинацию всех трех.[7]

Причины

фигура 2 Расположение PKHD1 ген на хромосома 6, короткое (р) плечо

Причина кажется генетической; простая форма - это аутосомно-доминантный черта, а сложная форма - аутосомно-рецессивный черта.[2] Женщины более подвержены болезни Кароли, чем мужчины.[8] Семейный анамнез может включать заболевания почек и печени из-за связи между болезнью Кароли и ARPKD.[6] PKHD1 ген, связанный с ARPKD, мутировал у пациентов с синдромом Кароли. PKHD1 экспрессируется в основном в почках с более низким уровнем в печень, поджелудочная железа, и легкие, закономерность соответствует фенотипу заболевания, которое в первую очередь поражает печень и почки.[2][6] Генетическая основа различия между болезнью Кароли и синдромом Кароли не определена.

Диагностика

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (MRCP) болезни Кароли, показывая кистозное расширение желчных протоков.[1]

Современные методы визуализации позволяют более легко поставить диагноз без инвазивной визуализации желчного дерева.[9] Обычно болезнь ограничивается левой долей печени. Изображения сделаны компьютерная томография, рентгеновский снимок, или же МРТ показать увеличенный внутрипеченочный (в печени) желчные протоки из-за эктазии. Используя УЗИ можно увидеть трубчатое расширение желчных протоков. На компьютерной томографии болезнь Кароли можно наблюдать по множеству заполненных жидкостью трубчатых структур, доходящих до печени.[4] Чтобы отличить камни от расширенных протоков, необходимо использовать высококонтрастную КТ. Газы в кишечнике и привычки пищеварения затрудняют получение четкого сонограмма, поэтому компьютерная томография - хорошая замена. Когда стенка внутрипеченочного желчного протока имеет выступы, это ясно видно в виде центральных точек или линейной полосы.[10] Болезнь Кароли обычно диагностируется после того, как этот «центральный точечный признак» обнаруживается на компьютерной томографии или УЗИ.[10] Тем не мение, холангиография - лучший и последний подход к показу увеличенных желчных протоков в результате болезни Кароли.[нужна цитата ]

Уход

Лечение зависит от клинических проявлений и локализации патологии желчевыводящих путей. Когда болезнь локализована в одной доле печени, гепатэктомия снимает симптомы и, кажется, устраняет риск злокачественная опухоль.[11] Хорошие данные свидетельствуют о том, что злокачественные новообразования осложняют болезнь Кароли примерно в 7% случаев.[11]

Антибиотики используются для лечения воспаления желчных протоков, а урсодезоксихолевая кислота применяется при гепатолитиазе.[9] Урсодиол дается для лечения желчнокаменной болезни. В диффузных случаях болезни Кароли варианты лечения включают консервативную или эндоскопическую терапию, процедуры внутреннего шунтирования желчных протоков и трансплантацию печени в тщательно отобранных случаях.[11] Хирургическая резекция успешно применяется у пациентов с монолобарной болезнью.[9] Ортотопический пересадка печени - еще один вариант, применяемый только тогда, когда антибиотики не действуют, в сочетании с рецидивирующим холангитом. Пересадка печени обычно позволяет избежать холангиокарциномы в долгосрочной перспективе.[12]

Семейные исследования необходимы, чтобы определить, является ли болезнь Кароли наследственной причиной. Проводятся регулярные контрольные осмотры, включая УЗИ и биопсию печени.[нужна цитата ]

Прогноз

Смертность косвенная и вызвана осложнениями. После холангит происходит, пациенты обычно умирают в течение 5–10 лет.[3]

Эпидемиология

Болезнь Кароли обычно встречается в Азии и диагностируется у лиц в возрасте до 22 лет. Случаи также обнаруживаются у младенцев и взрослых. По мере совершенствования технологий медицинской визуализации возраст диагностики уменьшается.

История

Жак Кароли, а гастроэнтеролог, впервые описал редкое врожденное заболевание в 1958 г. Париж, Франция.[8][13]Он описал это как «необструктивную мешковидную или веретенообразную мультифокальную сегментарную дилатацию внутрипеченочных желчных протоков»; в основном, он наблюдал кавернозную эктазию желчного дерева, вызывающую хроническое, часто опасное для жизни гепатобилиарный болезнь.[14] Кароли родилась во Франции в 1902 году, изучала и практиковала медицину в Анже. После Вторая Мировая Война, он был начальником службы 30 лет в Сен-Антуан в Париже. Перед смертью в 1979 году ему было присвоено звание командира. Почетный легион в 1976 г.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б Мауреа С., Моллика С., Имбриако М., Фусари М., Камера Л., Сальваторе М. (2010). «Магнитно-резонансная холангиография с тринатрием мангафодипира при болезни Кароли с поражением поджелудочной железы». Журнал поджелудочной железы. 11 (5): 460–3. PMID  20818116. (Международная лицензия Creative Commons Attribution 4.0 )
  2. ^ а б c d е Карим Б. (август 2007 г.). "Отчеты о случаях болезни Кароли" (PDF). Индийская педиатрия. 41 (8): 848–50. PMID  15347876.
  3. ^ а б Романо WJ: Болезнь Кароли в eMedicine
  4. ^ а б c «Болезнь Каролиса». Медциклопедия. GE. Архивировано из оригинал на 2012-02-07.
  5. ^ а б Лендуар Дж., Шелотто П. Б., Родригес Дж. А. и др. (2007). «Киста желчного протока V типа (болезнь Кароли): хирургическая стратегия и результаты». Е.П.Б. (Оксфорд). 9 (4): 281–4. Дои:10.1080/13651820701329258. ЧВК  2215397. PMID  18345305.
  6. ^ а б c Фридман-младший: болезнь Кароли в eMedicine
  7. ^ Чхве Б.И., Ён К.М., Ким С.Х., Хан МС (январь 1990 г.). «Болезнь Кароли: центральная точка в КТ». Радиология. 174 (1): 161–3. Дои:10.1148 / радиология.174.1.2294544. PMID  2294544.
  8. ^ а б Кан, Чарльз Э. младший, январь 2003 г. Совместная работа по гипертексту радиологии. Медицинский колледж Висконсина. В архиве 29 сентября 2008 г. Wayback Machine
  9. ^ а б c Анантакришнан А.Н., Саян К. (апрель 2007 г.). «Болезнь Кароли: выявление и стратегия лечения». Curr Gastroenterol Rep. 9 (2): 151–5. Дои:10.1007 / s11894-007-0010-7. PMID  17418061. S2CID  28595781.
  10. ^ а б Чиба Т., Шинозаки М., Като С., Гото Н., Фудзимото Х., Кондо Ф. (март 2002 г.). «Болезнь Кароли: центральный точечный знак повторно исследован с помощью компьютерной томографии, артериографии и компьютерной томографии во время артериальной портографии». Eur Radiol. 12 (3): 701–2. Дои:10.1007 / s003300101048. PMID  11870491. S2CID  26652277.
  11. ^ а б c Тейлор А.С., Палмер К.Р. (февраль 1998 г.). «Болезнь Кароли». Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 10 (2): 105–8. Дои:10.1097/00042737-199802000-00001. PMID  9581983. S2CID  11622337.
  12. ^ Ульрих Ф., Штайнмюллер Т., Сетмахер У. и др. (Сентябрь 2002 г.). «Терапия болезни Кароли ортотопической трансплантацией печени». Пересадка. Proc. 34 (6): 2279–80. Дои:10.1016 / S0041-1345 (02) 03235-9. PMID  12270398.
  13. ^ а б Жак Кароли в Кто это назвал?
  14. ^ Миллер В.Дж., Сечтин А.Г., Кэмпбелл В.Л., Питерс П.К. (1 августа 1995 г.). «Результаты визуализации при болезни Кароли». AJR Am J Roentgenol. 165 (2): 333–7. Дои:10.2214 / ajr.165.2.7618550. PMID  7618550.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы